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寻找遗传基因侠

科幻电影里,蜘蛛侠、蝙蝠侠等超级英雄非常厉害,他们各自有非凡的技能,凭借着超能力,扶持正义,拯救地球,消灭一波又一波想称霸地球的坏蛋。这些超级英雄的特技是不是让你很羡慕?
不过,不用太羡慕。现实生活中,还真的有一些人有特殊的天赋,他们身上携带有遗传病的基因,但却不会得病,好像刀剑难侵身的侠客。人们称他们为遗传基因侠。
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遗传基因侠的本领

我们知道,每个人的基因都有两个副本,一个来自父亲,一个来自母亲。如果一个孩子从父亲那里获得变异基因,母亲贡献的是一个正常基因,它可能对孩子没有任何影响,变异基因可能持续几代甚至永远都不会表现出来。但如果这两个基因副本都出现问题,就很可能导致重大疾病。比如科学家发现了一个与肥胖相关的等位基因,拥有这种基因的人如果两个副本都发生变异,其肥胖的几率最高可超出正常人的70%。
不过,遗传基因侠竟然可以完全无视这些致病基因,他们虽然携带着原本会导致严重疾病的变异基因,但却仿佛有护身符一样,从病魔手上逃过一劫,比起那些因同样携带这些致病基因而患病的人,这些人相当幸运。
荷兰格罗宁根大学的研究者曾进行过一项研究,这个研究有点无聊,但也很重要,那就是读取250个荷兰家庭的DNA数据,并建立起一个荷兰人的DNA数据库。在这个数据库中,有两个荷兰老人的DNA数据让他们眼前一亮。
 这两个老人大概60多岁,他们携带的SERPIN A1基因发生了变异。
正常的SERPIN A1基因一般会制造一种蛋白质,这种蛋白质可以帮助保护肺部的器官和肺泡,失去了这种蛋白质,肺部器官就会病变,在30~40岁时,人们就会患上严重的呼吸类疾病。然而,这两个人健健康康地活到了60多岁,肺部依然没有严重的问题。
一位名叫陈的老人也引起了科学家的注意。他的家族中,一直遭受着一个可怕的家族性疾病——早发性老年痴呆症的折磨。一般的老年痴呆症患者通常发病在65岁后,然而早发性老年痴呆症患者在65岁前,甚至在十几岁时就可能发作,10年内就可能让人丧命。陈的家族中已有十几个成员死于这种疾病,然而,陈躲避了这颗夺命的遗传基因炸弹,他现在快70岁了,健康状况非常良好。
不仅仅是这三个幸运儿,在这次研究中,科学家发现有177个人携带了一种软骨基因,这种缺陷基因本该导致假性软骨发育不全的遗传性疾病发作,得了这种病的人会生长发育迟缓,步态蹒跚呈鸭摆状,四肢关节膨大,但这177个人中大多数人健康状况非常良好。
在巴基斯坦人聚集的社区,近亲结婚的现象非常严重,所以人们遗传某个特定错误基因的概率非常高,患上遗传疾病的风险会更高。但在2014年3月,伦敦大学玛丽皇后学院调查了3200个住在伦敦的英裔巴基斯坦人,研究结果也确实揭示了38个人携带有与严重疾病有关的致病基因。然而,大多数人都相安无事。
遗传基因侠不仅仅在人类中存在,在其它动物中也出现过。如研究者发现有些狗携带有会患上假肥大型肌营养不良症的缺陷基因,但也丝毫不会受到影响。
这些案例说明,在我们当中,有一些人确实有一些强大的基因天赋,能抵御错误基因的影响。不过,这些遗传基因侠们,还是在小范围的研究内发现的。那么,在全球,会有多少个遗传基因侠呢?

你是其中的一个幸运儿吗?

为了找到更多的遗传基因侠,美国研究者们扩大了搜索范围。他们专门针对孟德尔遗传病例,研究了全球58.9万人的基因数据。
孟德尔遗传病是一种人体中只要有一个基因副本发生突变,就足以发病的遗传性疾病,像单一基因缺陷造成的遗传疾病白化症、地中海贫血症、色盲等都属于孟德尔遗传病。最初,研究者从50多万人中挑选出了1.5万人,这些人一共携带有200个不同的致病基因,这些基因有可能造成160种以上的严重疾病,随后经过一步步排查,最终,研究者们找到了能够抵御8种基因疾病的13位遗传基因侠。
这13人中,有3个人可以抵御囊性纤维化致病基因,这是一种严重影响肺部和其他器官的疾病。另外3个人完全不受缺陷基因的影响,这些基因本应该引起骨发育不全症。2个人对一种叫做DHCR7的基因突变的影响具有免疫力,这种基因突变会导致一种叫做史密斯奥皮茨综合征的严重发育障碍症。另外5个人能对抗一系列大脑、骨头、皮肤和自身免疫性疾病。由于这些人都是成年人,相关疾病会在儿童时期发病,假如儿童时期没有患病的话,往后也不太可能出现病症。
假如研究者能找到到底是什么让13个遗传基因侠有抗遗传疾病能力,是其他基因保护了他们?还是环境、饮食、生活方式等后天因素保护了他们?找到原因后,就就可能发明治疗一些遗传疾病的新方法,届时我们每个人都将受益。比如在2006年,科学家通过研究一名胆固醇指数极低的美籍非裔女性,辨认出一种能大幅降低心脏病风险的基因变异。这项发现让科学家们开发出新一代药物,通过抑制有关的基因来降低胆固醇。 
不过,令人沮丧的是,研究者没法知道这些基因超级侠们的具体身份。这13人中,一些人交出自己的基因资料时,签署的同意书有“禁止重新联络”这一要求,这也就意味着科学家们,无论得到怎么样的结果,都不能通知他们。还有8个人的数据来自一家生物科技公司,为匿名状态,科学家们也没法联系到他们。
由于没法弄清楚13个遗传基因侠的身份,研究无法深入,为此,研究者计划重新招募三类人,人数达到100万人,从他们当中再次发现超级英雄,弄明白他们的超能力来自哪里。如果你坚信自己也似乎能“百毒不侵”,或者患有严重的孟德尔遗传病,或者仅仅是对这类研究感兴趣,你都可以下载一个相关的APP,填写申请表格,就可以成为100万中的一个,被科学家们发现自己是否有“超能力”。到时候,或许真能像超级基因侠们一样,凭借自己的超级基因天赋,为人类的健康事业出一份力。

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